Pautan Seks  Gen Letal dan Hereditas Manusia

Pautan Seks Gen Letal dan Hereditas Manusia

Pautan Seks  Gen Letal dan Hereditas Manusia

Hereditas Manusia – Pautan Seks

Hereditas Manusia – Ada suatu sifat individu yang khas dan hanya dimiliki oleh betina saja atau jantan saja. Hal ini terjadi karena gen-gen terpaut pada kromosom seks X atau Y. Peristiwa ini dinamakan pautan seks. Pautan seks menunjukkan adanya pewarisan sifat oleh gen yang terdapat pada kromosom seks. Mari cermati uraian berikut ini:

Warna Mata pada Drosophila melanogaster 

Hereditas Manusia – Morgan (1910) menunjukkan dengan jelas keterkaitan gen pengendali warna mata pada lalat buah (Drosophila melanogaster) dengan segregasi kromosom seks. Pada pembastaran lalat jantan bermata putih dengan lalat betina bermata merah, pada keturunan F1 semua bermata merah. Jadi, sifat mata putih bersifat resesif karena tidak muncul pada F1 . Ketika dibastarkan F1 dengan sesamanya, warna mata putih tidak ada pada betina, tetapi hanya pada jantan. Dari hasil ini, Morgan menyimpulkan bahwa alel pengendali warna merah dominan terhadap alel warna putih dan alel-alel tersebut hanya terdapat pada kromosom X, tidak ada pada kromosom Y.

Pautan Seks Gen Letal dan Hereditas Manusia
Pautan Seks Gen Letal dan Hereditas Manusia

Hemofilia 

Hereditas Manusia – Hemofilia merupakan penyakit terpaut seks yang muncul dalam keadaan resesif. Orang yang menderita hemofilia tidak dapat membentuk faktor pembeku darah. Gen pengontrol faktor pembeku darah ada pada kromosom X dan dalam bentuk dua alel yaitu XH (dominan) dan Xh (resesif).

Hereditas Manusia – Semua wanita yang bergenotip heterozigot adalah pembawa sifat. Jika wanita tersebut menikah dengan pria normal, maka ada kemungkinan anak laki-laki dari keturunannya menderita hemofilia.

Gen Letal

Gen yang dapat menimbulkan kematian suatu individu disebut gen letal. Kematian dapat terjadi baik pada awal perkembangan individu, embrio, setelah lahir, atau menjelang dewasa. Gen letal dibedakan menjadi dua, yaitu letal dominan dan letal resesif.

Letal Dominan 

Pada letal dominan, individu akan mati apabila memiliki gen homozigot dominan. Contoh gen letal terdapat pada gen yang menyebabkan tikus berambut kuning homozigot dominan (KK) mati sebelum lahir. Kematian sebelum lahir akan mengubah perbandingan jumlah fenotip keturunan. Jika tikus berambut kuning heterozigot (Kk) dikawinkan dengan tikus kuning heterozigot pula, maka akan menghasilkan keturunan lebih sedikit atau 25% lebih kecil dari jumlah keturunan berambut kuning dengan berambut tidak kuning.

Letal Resesif 

Pada letal resesif, individu akan mati jika mempunyai gen homozigot resesif, contohnya tumbuhan albino dan ekor pendek mencit. Tumbuhan albino tidak mempunyai klorofil. Misalnya, klorofil dikendalikan oleh gen A, maka tumbuhan berklorofil memiliki gen AA, sedangkan tumbuhan albino memiliki gen aa. Tumbuhan albino muncul dari persilangan heterozigot Aa dengan Aa.

Pada manusia terdapat gen letal, misalnya pada penderita sicklemia (eritrosit berbentuk bulan sabit) dan talasemia (eritrosit berbentuk lonjong, ukurannya kecil, dan jumlahnya lebih banyak).

Hereditas pada Manusia 

Sifat-sifat manusia diturunkan kepada keturunannya H mengikuti pola pewarisan tertentu. Hal ini dapat dipelajari dengan menggunakan peta silsilah keluarga. Sifat-sifat yang dapat diwariskan dari tetua kepada keturunannya, misalnya cacat (abnormalitas).

Cacat dan Penyakit Menurun

Pada umumnya, cacat atau penyakit menurun secara genetik bersifat relatif, sehingga muncul apabila genotipnya dalam keadaan homozigot. Cacat atau penyakit menurun ini tidak akan terjadi jika individu memiliki genotip heterozigot, karena gen yang membawanya tertutupi oleh gen pasangannya dominan. Cacat atau penyakit menurun tidak dapat disembuhkan atau ditularkan karena kelainan ada pada bagian substansi hereditas yang disebut gen. Walaupun gangguan genetik ini tidak dapat disembuhkan, tetapi dalam beberapa hal konsekuensi fenotipnya dapat dibatasi. Tindakan penyembuhan dapat dilakukan dengan diet, penyesuaian lingkungan, pembedahan, kemoterapi, maupun rekayasa genetika.

Pautan Seks Gen Letal dan Hereditas Manusia
Pautan Seks Gen Letal dan Hereditas Manusia

Beberapa contoh penyakit keturunan adalah gangguan mental, cacat buta warna, dan albino. Untuk lebih mengetahui tentang penyakit turunan tersebut. Mari cermati uraian berikut ini.

Gangguan mental

Gangguan mental karena keturunan bermacam-macam jenis dan penyebabnya. Salah satu contohnya adalah fenilketonia (FKU) yang disebabkan oleh kegagalan tubuh mensintensis enzim yang mengubah fenilalanin menjadi tiroksin. Di dalam darah penderita mengandung senyawa yang tinggi. Kandungan senyawa dari fenilalanin ini adalah asam fenilpiruvat yang dapat merusak sistem saraf sehingga menimbulkan gangguan mental. Kelainan mental ini dikendalikan oleh gen yang mengatur pembentukan protein enzim. Penderita memiliki pasangan alel gen-gen relatif homozigot yang diwariskan oleh kedua orang tua heterozigot yang penampakannya normal. Misalnya, alel relatif yang bertanggung jawab terhadap cacat ini, dilambangkan dengan a, dan alel dominan pasangannya A.

Cacat buta warna

Cacat buta warna bermacam-macam, yaitu buta warna total dan buta warna sebagian. Penderita buta warna tidak dapat melihat warna tertentu, misalnya warna hijau, merah atau semua warna kecuali hitam putih. Yang paling umum adalah buta warna merah-hijau. Penderita buta warna ini tidak dapat membedakan warna merah dan hijau. Untuk mengetahui seseorang menderita buta warna merah-hijau atau tidak dapat menggunakan kartu uji penglihatan ishihara.

Cacat ini diturunkan oleh kedua orang tuanya yang normal. Faktor gen buta warna terpaut pada kromosom sex X. Apabila dalam pasangan alel dengan kromosom X yang normal, maka cacat buta warna tidak akan terjadi, tetapi bila berpasangan dengan kromosom y, maka laki-laki akan menderita buta warna.

Jadi, perkawinan antara wanita karier dengan laki-laki normal menghasilkan keturunan wanita dan laki-laki normal 150%, wanita karier 25%, dan laki-laki buta warna 25%.

Albino

Orang albino memiliki rambut, mata, bulu mata, dan kulit berwarna putih. Hal ini disebabkan karena penderita albino tidak memiliki pigmen warna melanin. Warna melanin ada yang hitam, cokelat, kuning atau putih. Penderita albino tidak memiliki pigmen ini karena tidak dapat menghasilkan enzim pembentuk melanin. Gen albino bersifat resesif dan terletak pada autosom (kromosom tubuh) sehingga baik laki-laki maupun perempuan dapat menderita albino. Seseorang menderita albino jika gennya dalam keadaan homozigot resesif. Jadi, sifat tersebut di peroleh dari orang tuanya yang menderita albino atau karier.

Pewarisan Golongan Darah pada Manusia 

Golongan darah dapat diwariskan dari orang tua kepada turunannya. Golongan darah pada manusia dapat dibedakan menjadi 3 golongan, yaitu golongan darah ABO, golongan darah MN, dan Rhesus.

a. Golongan darah ABO

Golongan darah manusia dapat ditentukan berdasarkan ada atau tidak adanya antigen (aglutinogen) dan antibodi (aglutinin). Untuk mengetahui golongan darah manusia.

Gen penentu golongan darah terletak pada kromosom autosom dan diberi simbol I (Isohemaglutinogen) sehingga alelalelnya disimbolkan, IA menghasilkan antigen A, IB menghasilkan antigen B, dan IO yang tidak menghasilkan antigen.

Jika seseorang mempunyai genotip IAIO, maka pada membran sel darah merah akan muncul aglutinogen A, sementara plasma darahnya mengandung aglutinin ?. Darah akan menggumpal jika orang yang mempunyai anti B diberi golongan yang mengandung aglutinogen (antigen) B. Golongan darah O dapat diberikan kepada semua golongan darah, karena darahnya tidak mengandung antigen A ataupun B yang dapat menggumpalkan darah penerimanya. Sedangkan, golongan darah AB, dapat menerima darah dari golongan darah A, B, AB, atau O karena di dalam darahnya tidak terdapat aglutinin anti A maupun anti B. Dengan demikian, golongan darah O disebut donor universal, sedangkan golongan darah AB disebut resipien universal.

Golongan darah MN

Penggolongan darah MN didasarkan pada ada tidaknya antigen dalam sel darah merah seseorang. Apabila seseorang bergolongan darah M, artinya di dalam darahnya mengandung antigen M, sedangkan orang yang di dalam sel darah merahnya mengandung antigen N, maka orang tersebut bergolongan darah N. Jadi, orang yang bergolongan darah MN dalam sel darah merahnya mengandung antigen M dan N sehingga orang tersebut bergolongan darah MN.

Pengelompokan golongan darah MN tidak terikat pada golongan darah ABO. Dengan demikian, orang yang bergolongan darah M, N, atau MN terdapat sama banyak pada golongan darah A, B, AB, atau O. Menurut para ahli, golongan darah MN ditentukan oleh gen yang mengandung dua alel. Satu alel menentukan faktor M dan yang lainnya menentukan faktor N. Jadi, orang yang bergenotip MM akan bergolongan darah M, golongan darah N mempunyai genotip NN, sedangkan golongan darah MN berarti mempunyai genotip MN. Berikut ini digambarkan contoh perkawinan individuindividu menurut golongan darah MN.

Serum (antibodi) manusia tidak mereaksi antigen M dan N sehingga tidak menimbulkan penggumpalan darah. Antibodi M dan N dapat dibuat dengan menyuntikkan darah manusia ke tubuh kelinci.

Golongan darah Rhesus

Pada golongan darah rhesus ditentukan oleh ada tidaknya faktor rhesus (antigen Rh) pada sel darah seseorang. Golongan darah rhesus ini pertama kali ditemukan dalam darah kera (Rhesus macacus). Seseorang yang mengandung antigen Rh pada eritrositnya disebut Rh+ (Rhesus positif), sedangkan yang tidak mempunyai antigen rhesus disebut Rh– (Rhesus negatif). Seseorang yang mengandung antigen rhesus pada darah merahnya (Rh+) tidak dapat membentuk antibodi yang melawan antigen Rh– . Antibodi terhadap rhesus akan terbentuk pada orang yang bergolongan darah (Rh– ). Jadi, jika orang bergolongan darah Rh– diberi transfusi darah dari orang bergolongan darah Rh+, maka pada darah penerima tersebut akan membentuk antibodi yang melawan antigen rhesus. Contoh lainnya adalah pada ibu yang bergolongan darah Rh– mengandung bayi mengandung bayi yang bergolongan darah Rh+. Di dalam tubuh ibu akan membentuk antibodi (anti Rh+) yang melawan darah bayi yang mengandung antigen Rh+. Anak pertama biasanya selamat. Tetapi, jika ibu mengandung anak kedua yang bergolongan darah Rh– kembali, maka antibodi yang sudah terbentuk dalam tubuh ibu akan menggumpalkan darah bayinya sehingga bayinya mengalami eritroblastosis fetalis.

Pautan, Pindah Silang, dan Gagal Berpisah

Pautan, Pindah Silang, dan Gagal Berpisah

Pautan, Pindah Silang, dan Gagal Berpisah

Pautan 

Pada proses meiosis I, saat kromosom bermigrasi ke kutub yang berlawanan, gen-gen yang terletak pada kromosom yang sama akan berpautan dan bergerak bersama-sama ke arah kutub yang sama pula. Pautan antarlokus ini terjadi akibat lokus gengen terletak pada satu kromosom dan berjarak dekat antara satu dengan yang lainnya. Jumlah pautan ini sesuai dengan jumlah pasangan kromosom dan panjangnya kromosom. Gengen yang berhimpit dan berdekatan lokusnya cenderung berpautan. Penyimpangan terhadap Hukum Perpaduan Bebas dapat disebabkan karena keterpautan antarlokus.

Hal ini berarti segregasi alel pada suatu lokus berpengaruh terhadap segregasi alel pada lokus yang lain. Jika 4 alela terletak pada pasangan kromosom yang sama. Fenotip tetua: abu-abu, sayap panjang >< hitam, sayap pendek

Pindah Silang 

Pindah silang adalah pertukaran segmen antara dua kromosom homolog. Peristiwa ini berlangsung pada saat kromosom homolog berpasangan dalam profase I meiosis, yaitu pada saat pakiten. Pakiten merupakan saat seluruh bagian kromosom berpasangan pada jarak yang paling dekat. Titik kontak dari kromosom-kromosom yang bersentuhan dinamakan kiasma. Pindah silang akan menghasilkan kromosom rekombinan yang merupakan hasil penyeberangan fragmen-fragmen kromosom ke kromosom homolog tetangganya. Pautan gen dapat dipisahkan oleh peristiwa pindah silang pada semua titik sepanjang kromosom.

genotip rekombinan genotip keseluruhan

Dalam suatu eksperimen diperoleh keturunan sebagai berikut.

Fenotip tetua berbadan abu-abu sayap panjang : 965 berbadan hitam sayap pendek : 944 Fenotip rekombinan berbadan hitam sayap panjang : 206 berbadan abu-abu sayap pendek : 185

Kemungkinan pindah silang dan rekombinasi kromosom berbanding lurus dengan jarak antara dua gen yang terpisah. Misalnya jarak antara gen O dan P tiga kali lipat jarak antara gen R dan S. Hal ini berarti, pemisahan pautan antara gen O dan P melalui pindah silang tiga kali lebih besar daripada pindah silang antara gen R dan S. Jadi semakin jauh jarak antargen yang memperbesar kemungkinan pindah silang.

Gagal Berpisah 

Pada saat pembentukan gamet (pembelahan meiosis), kromosom dapat mengalami gagal berpisah sehingga jumlah kromosom menjadi berubah. Kromosom dapat gagal berpisah dengan kromosom homolognya pada saat meiosis I. Selain itu, kromatid dalam satu kromosom juga dapat gagal berpisah pada saat meiosis II. Perbedaan kedua peristiwa gagal berpisah tersebut dapat digambarkan sebagai berikut.

Pautan, Pindah Silang, dan Gagal Berpisah
Pautan, Pindah Silang, dan Gagal Berpisah

Gagal berpisah dapat mengakibatkan gamet atau individu yang baru lahir mempunyai kelainan jumlah kromosom. Contoh akibat gagal berpisah adalah aneuploidi dan poliploidi. Aneuploidi adalah individu yang memiliki kekurangan atau kelebihan satu kromosom dari kromosom tetuanya. Aneuploidi mengakibatkan perubahan fenotip pada individu, misalnya individu yang mempunyai kromosom monosomi (2n – 1) atau trisomi (2n + 1). Sedangkan, poliploidi adalah individu yang mempunyai kelipatan jumlah kromosom tetuanya. Poliploidi misalnya gamet diploid bertemu dengan gamet haploid menjadi triploid (3n), atau dua gamet diploid bersatu membentuk individu tetraploid.

Penentuan Jenis Kelamin 

Kromosom Seks 

Pada hewan tingkat tinggi terdapat dua sistem penentuan jenis seks dengan kromosom, yaitu heterogametik jantan dan heterogametik betina. Heterogametik ialah dalam satu individu terdapat dua jenis kromosom seks yang berbeda. Sedangkan, homogametik berarti suatu individu mempunyai dua kromosom seks yang sama. Pada sistem heterogametik jantan, kromosom seks diberi tanda dengan X dan Y, sedangkan pada heterogametik betina diberi tanda dengan Z dan W. Pada homogametik, organisme betina akan mengandung dua kromosom seks yang sama, yaitu XX, sedangkan individu jantan akan membawa dua kromosom yang berbeda, yaitu XY atau hanya satu kromosom X (XO). Organisme betina yang mempunyai kromosom XX, misalnya manusia, belalang, dan Drosophila melanogaster. Contoh organisme yang mempunyai jantan XY adalah Drosophila melanogaster dan manusia, sedangkan belalang jantan adalah XO. Golongan hewan unggas, ngengat dan kupu-kupu memiliki sistem heterogametik betina, yaitu betina berkromosom ZW. Sedangkan, jantan memiliki kromosom ZZ.

Tingkat Ploidi 

ada insekta ordo Hymenoptera termasuk di dalamnya lebah dan semut. Perbedaan jantan dan betina ditentukan oleh perbedaan tingkat ploidi. Lebah jantan memiliki jumlah kromosom haploid, sedangkan yang betina diploid. Lebah betina berasal dari sel telur yang dibuahi, sedangkan sel telur yang tidak dibuahi akan berkembang menjadi lebah jantan. Lebah jantan membentuk gamet melalui proses mitosis, sedangkan yang betina melalui meiosis.

Lingkungan  

Semua organisme mempunyai gen yang diperlukan untuk membentuk sistem reproduksi jantan maupun betina. Salah satu contoh tentang keluwesan perkembangan seks ini terdapat pada cacing laut Bonellia viridis. Bonellia betina mempunyai badan seperti kacang dengan proboscis yang ramping panjang sekitar satu inci. Cacing jantan bertubuh lebih kecil sebesar protozoa hidup sebagai parasit pada saluran reproduksi betina. Saat reproduksi, telur yang telah dibuahi dilepas ke air dan berkembang menjadi larva yang dapat berenang dengan bebas. Larva-larva berada di sekitar Bonellia dewasa dan dirangsang untuk menempel pada proboscis betina terdekat. Larva-larva yang bersentuhan dengan proboscis berkembang menjadi cacing.

jantan dan kemudian bergerak masuk ke dalam uterus betina. Sedangkan, larva-larva yang lain akan membenamkan diri dalam pasir dan berkembang menjadi cacing betina dewasa.